Untitled Document

ARTÍCULO ORIGINAL

 

Manifestaciones otorrinolaringológicas en pacientes con fibrosis quística

 

Otorhinolaryngologic manifestations in patient with Cystic Fibrosis

 

 

Dra. María Josefa García Ortiz I, Dra. Juana María Rodríguez Cutting I, Dr. Adolfo Hidalgo González I, Dra. Gladys Abreu Suárez I

I Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. La Habana, Cuba

 

 


RESUMEN

Introducción: La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad sistémica que afecta con mayor frecuencia el aparato respiratorio, tanto bajo como alto, con el objetivo de determinar las afecciones otorrinolaringológicas más frecuentes,Objetivo: Precisar  la frecuencia de las manifestaciones ORL, en el niño y tratarla adecuadamente, para mejorar su calidad de vida. Métodos: Se realiza un estudio analítico y descriptivo en 22 pacientes con FQ, atendidos, en el servicio de respiratorio y de Otorrinolaringología del Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana (HPUCH),  de 1994  al 2009. Resultados: Predominó el sexo masculino en 63,7% de los pacientes y la edad en mayores de 10 años (45,5 %) seguido  de 5-9 años. El 90,9 % fueron blancos y el 9,1 % mulatos. Las principales manifestaciones clínicas fueron: obstrucción nasal y rinorrea mucopurulenta, en 20 pacientes (90,9 %), siendo la afección más frecuente la sinusitis. Se operaron 6 pacientes, tres adenoamigdalectomía, dos adenoidectomía,  y a un paciente  se le realizó cirugía endoscópica nasosinusal (CENS), con buenos resultados, por presentar poliposis. De los 6 pacientes operados, cinco correspondió a la mutación  F508del. El estreptococo B hemolítico, sin clasificar fue el germen de faringe más frecuente encontrado. Conclusiones: Se concluye que la sinusitis fue la afección más frecuente, siendo la rinusinusitis crónica polipoidea poco frecuente. La adenoamigdalectomía, fue el proceder quirúrgico más  realizado y La mutación F508 del, fue la más frecuente.

Palabras clave: Fibrosis quística, rinosinusitis, pólipos nasales


ABSTRACT

Introduction: The cystic fibrosis (FQ) it is a systemic illness that affects with more frequency the breathing apparatus, so much low as high, with the objective of determining the affections otorhinolaryngologics more frequent. Objective: To specify the frequency of the manifestations ORL, in the boy and to treat her appropriately, to improve their quality of life. Methods: It carry out an analytic and descriptive study in 22 patients with FQ, assisted, in the service of breathing and Otorhinolaryngology of the Hospital Pediatric Educational of Center Havana (HPUCH), of 1994 at the 2009. Results: The masculine sex prevailed in 63,7 % of the patient ones and the age in bigger than 10 years (45,5 %) followed by 5-9 years. 90,9 % was white and 9,1 % mulattos. The main clinical manifestations were: nasal obstruction and mucopurulent discharge, in 20 patients (90,9 %), being the most frequent affection the sinusitis, in same number of patient, alone two, smaller than one year, they have not had sinusitis. 6 patients were operated, three adenotonsillectomy, two Adenotomy, and to a patient he/she was carried out endoscopic sinus surgery, with good results, to present polyps. Of the 6 operated patients, five corresponded to the mutation F508del. The streptococci B hemolitic, without classifying was the opposing germ of more frequent pharynx. Conclusions: The conclusions its, the sinusitis was the most frequent affection, being the rhinusinusitis chronic not very frequent polipoidea. The adenotonsillectomy, was proceeding surgical more carried out and the mutation F508 of the, was the most frequent. 

Key words : Cystic fibrosis, rhinusinusitis, nasal polyps


 

 

INTRODUCCIÓN

La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva más frecuente en la población blanca. 1, 2, 3, 4 El defecto genético se debe a mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 7 que codifica para el factor regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR). Este factor interviene en el balance de fluidos a través de las células epiteliales, actúa como un canal para el pase del cloro e inhibe la absorción de sodio. 5, 6, 7, 8

Existen más de 1000 mutaciones, la más frecuente es F508 del, presentada en alrededor del 70% de los pacientes.

En EE. UU, afecta  alrededor de 1/3.300 nacidos vivos de raza blanca, a 1/15.300 nacidos vivos de raza negra y a 1/32.000 de origen asiático; el 30 % de los pacientes son adultos. 9, 10, 11 La mayoría de los pacientes con FQ presentan problemas sinusales durante el desarrollo de su enfermedad. 12, 13, 14, 15 La opacificación de los senos paranasales en la radiografía la presentan más del 95 % de los pacientes, sin embargo, los síntomas de la afectación sinusal suelen ser sutiles. Durante la infancia se puede presentar síntomas de obstrucción nasal, ronquidos o rinorrea purulenta. En los adolescentes y los adultos son más frecuentes las cefaleas. El tratamiento es sintomático. La presencia aislada de pólipos nasales, sinusitis o mucocele (quistes en los senos paranasales) obliga a descartar la FQ en los niños, la inflamación por infección sinusal crónica, y los pólipos pueden agravar la obstrucción de las vías respiratorias superiores e intensificar las dificultades respiratorias, constituyendo un hallazgo frecuente que varía entre un 10 % y 36 %, según las diferentes series. 16, 17 El diagnóstico se realiza a través del examen rinoscópico o por TAC. El tratamiento quirúrgico está indicado en algunos pacientes, pero la recidiva se puede presentar en más del 60 %.

 

OBJETIVO

Precisar  la frecuencia de las manifestaciones ORL, en el niño y tratarla adecuadamente, para mejorar su calidad de vida.

 

MÉTODOS

Realizamos un trabajo retrospectivo, analítico, descriptivo con corte transversal.

Estudiamos todos los pacientes diagnosticados con fibrosis quística  (FQ), que ingresaron o fueron atendidos, en el servicio de enfermedades respiratorias  y fueron enviados para su   valoración al servicio de otorrinolaringología de 1994  al 2009.

Se incluyeron todos los pacientes con manifestaciones de ORL, precisándose  las edades, el sexo, coloración de la piel, las características clínicas propia  de su afección y de ORL, características genéticas, hallazgos imaginológicos, así como la evolución de la enfermedad, complicaciones, resultados del cultivos realizados, y el tratamiento médico y quirúrgico realizado. Los pacientes fueron valorados antes y después de la cirugía. La exploración se realizó en la consulta, sin anestesia tópica y sin vasoconstrictor. Para la recolección de la información, se realizó una revisión de las historias clínicas, de la cual se extrajo la información referente a las variables seleccionadas para el estudio, esta información se colocó en una ficha de recolección de datos. En los pacientes sometidos a tratamiento quirúrgico y endoscopia, se realizó consentimiento informado, con los familiares de los pacientes y el pediatra que los atiende. Tres pacientes con el diagnóstico de amigdalitis crónica, no mejoraron con tratamiento médico en consulta e ingreso en sala por esta patología y fueron amigdalectomizados. En la literatura revisada, no encontramos trabajos donde planteen que esta afección sea más frecuente en los fibroquisticos. 14

Cinco pacientes (22,7 %), tuvieron otitis media aguda frecuente, de los cuales cuatro fueron operados de adenoides, un paciente resolvió con tratamiento médico. En dos pacientes (9,9 %), se encontró pólipos en fosa nasal y en senos perinasales, uno fue operado y ha tenido evolución favorable el otro tiene una rinosinusitis crónica polipoidea etmoidomaxilar bilateral y esfenoidal izquierda, pendiente de cirugía endoscópica nasosinusal (CENS) por diferirse por anestesia, después de haber hecho un espasmo bronquial importante durante la anestesia cuando estaba en el salón antes de comenzar la operación.

No disponemos en la literatura Cubana revisada, de trabajos sobre poliposis nasal y sinusal de FQ en estos momentos. Pero en el consenso Europeo del 2005, la presencia de pólipos nasales en los pacientes con FQ varía entre un 10 % y 36 % según las diferentes series. 30 En nuestro trabajo no podemos hacer análisis comparativos para sacar conclusiones ya que la poliposis rinosinusal estuvo presente en solo dos pacientes.

 

RESULTADOS

En este período, ingresaron 22 pacientes con diagnóstico de FQ, que se han seguido en consulta de respiratorio y de Otorrinolaringología en todo este periodo.

En la tabla 1 exponemos la distribución de los pacientes con FQ según la edad y el sexo, el mayor porcentaje de pacientes 45.5 %, se localizó en el intervalo de mayores de 10 años de edad, y el sexo masculino, con 10 pacientes,  seguido del grupo de 5-9 años.

Relativo al color de la piel, casi la totalidad de los pacientes son blancos (20) representando el 90,9 % y dos mulatos para el (9,1 %).

La tabla 2 muestra las principales manifestaciones Otorrinolaringológicas, donde la obstrucción nasal y la rinorrea mucopurulenta fueron las más frecuentes, en el 90,9 % cada una. La rinorrea acuosa característica de los procesos alérgicos se encontró en 19 (86,3 %).

El dolor de oído y la odinofágia se encontró en cinco pacientes, el 22,7 %.

La tabla 3 muestra las principales afecciones Otorrinolaringológicas, siendo la afección más frecuente la  sinusitis, en 20 pacientes para un 90,9 %, debemos resaltar que los dos pacientes que no han tenido sinusitis  son menores de un año.

19 pacientes (86,3 %), presentaron  obstrucción nasal por rinitis alérgica, tres pacientes (13,7 %) menores de 18 meses, no han tenido manifestaciones importantes nasales alérgicas.

9 pacientes (40,9 %), tuvieron adenoiditis, siendo las manifestaciones predominantes la secreción mucopurulenta y la fiebre en el 100 % de ellos, a cinco de ellos, se le diagnosticó una adenoiditis crónica, tributaria de tratamiento quirúrgico, mejorando considerablemente la obstrucción nasal y los cuadros catarrales desaparecieron.

La amigdalitis bacteriana  estreptocóccica a repetición, se presentó en cinco pacientes (22,7 %), realizándose el diagnóstico de amigdalitis crónica a tres que no mejoraron con tratamiento médico en consulta e ingreso en sala por esta patología y fueron amigdalectomizados. 27

Cinco pacientes (22,7 %), tuvieron otitis media aguda frecuente, de los cuales cuatro fueron operados de adenoides, un paciente resolvió con tratamiento médico. 

En dos pacientes (9,1 %),  se encontró pólipos en fosa nasal y en senos perinasales, uno fue operado y ha tenido evolución favorable el otro tiene una rinosinusitis crónica polipoidea  etmoidomaxilar bilateral y esfenoidal izquierda, pendiente de cirugía endoscópica nasosinusal (CENS) por diferirse por anestesia, después de haber hecho un espasmo bronquial importante durante la anestesia cuando estaba en el salón antes de comenzar la operación.

A todos los pacientes, se realizó rinoscopia anterior y Rx de senos perinasales para corroborar el diagnóstico y en solo 4 pacientes fue necesario realizar TAC (tomografía axial computarizada), para precisar pólipos nasales y en una paciente para determinar estenosis o atresia coanal, 18 han resuelto con tratamiento médico, dos tienen una rinusinusitis crónica polipoidea evidenciada por nasofibroscopía exploradora, encontrándose pólipos en meato medio bilateral.

La tabla 4 muestra las operaciones realizadas, interviniéndose seis pacientes para el (27,7 %), tres de adenoamígdalas,  dos de adenoides y uno de poliposis nasoantral.

Tres adenoamígdalas: Dos Delta F 508 homocigóticos, Un Delta F 508 y G542X heterocigótico

Dos adenoides: Un  Delta F 508 homocigótico y un  alelo 5T

Poliposis nasoantral: Uno Delta F 508 homocigótico.

En la tabla 5 aparecen reflejadas las mutaciones más frecuentes, encontrándose que de los seis pacientes operados cuatro pacientes el 66,6 %, corresponde a la mutación Delta F 508, Un paciente el 16,7 % tiene dos mutaciones Delta F508 y G542X, y el otro un alelo 5T al igual que el anterior un 16,7 % de los pacientes operados. En total en cinco pacientes aparece la mutación Delta F508, mutación que  aparece  con mayor frecuencia en nuestro trabajo y se reporta en otras investigaciones realizadas en Cuba  con el mayor por ciento. 4, 5                                                                         

 

DISCUSIÓN

Nuestros resultados coinciden con la literatura internacional revisada. 18, 19, 20 

Tenemos pacientes mayores de 19 años que se siguen en consulta por ser una afección crónica. Hace 20 años la esperanza de vida de los FQ era de 5 años, con el tratamiento actual, la detección precoz y el seguimiento que se realiza en las consultas especializadas y multidisciplinaria, ha mejorado considerablemente la calidad y esperanza de vida. 1, 2, 3 Existiendo una comisión a nivel nacional para el manejo de la FQ desde hace mas de 30 años. En Suiza, USA, Inglaterra, en estos momentos la esperanza de vida de estos pacientes es hasta 40 años. 4, 6  

A la mayoría de los niños se les diagnostica fibrosis quística antes de los dos años.

Los pacientes que se le diagnostica la enfermedad a los 18 años o más, generalmente padecen una forma más leve de  la enfermedad.

En todos los estudios revisados, realizados en Cuba, el por ciento de pacientes de la raza blanca es por encima del 80%, a pesar de nuestro mestizaje, lo cual coincide con nuestro trabajo, 1, 2, 21 no coincidiendo con otros, donde hay mayor predominio de la raza blanca. 22, 23 Se estima que 1 de cada 25 estadounidenses de raza blanca, tiene el gen de la fibrosis quística. 24, 25

Según Fokkens W. 26 y colaboradores  la obstrucción nasal y los ronquidos son los síntomas más frecuentes, coincidiendo con nuestro trabajo donde, la obstrucción nasal fue uno de los síntomas predominantes. Un porcentaje elevado de los pacientes pueden en algún momento estar  asintomáticos, cuando se cumple adecuadamente el tratamiento tópico nasal.

No disponemos en la literatura  Cubana  revisada, de trabajos sobre poliposis  nasal y sinusal  de FQ en estos momentos.  Pero en el consenso Europeo del 2005, la presencia de pólipos nasales en los pacientes con FQ varía entre un 10 % y 36 % según las diferentes series. 28 En nuestro trabajo no podemos hacer análisis comparativos para sacar conclusiones ya que la poliposis rinosinusal estuvo presente en  solo dos pacientes cuyo diagnóstico se realizó a través del examen físico por rinoscopía anterior, nasofibroscopía, radiografía de senos perinasales y por la TAC. 

El tratamiento quirúrgico está indicado en algunos pacientes, pero la recidiva se puede presentar en más del 60%. 28, 29

Resultados similares a los nuestros son reportados en la literatura internacional consultada. 27 No obstante es imprescindible tener en cuenta que la sintomatología  y aparición de la sinusitis en la edad pediátrica es muy diferente y  dependen en gran medida  de la edad del paciente y la  etiología de la misma, además estos pacientes presentaron otras manifestaciones de las vías respiratorias superiores infecciosas agudas, como la rinofaringitis y faringoamigdalitis, las que observamos con la misma frecuencia que en la población normal,  no teniendo el control de la frecuencia en consulta de ORL por ser atendidas estas afecciones por el pediatra.

Desde 1989, que se descubre el gen de la FQ, más de 1400 mutaciones diferentes en el gen  han sido descritas.

La población cubana es muy heterogénea para las mutaciones del gen CFTR La  mutación F508 del, estuvo presente en 34 % de los cromosomas fibroquísticos cubanos en la década del 90. En el presente se ha calculado la frecuencia de otras mutaciones en 270 pacientes cubanos, las mutaciones G542X, R1162X y N1303K estuvieron presentes en el 4, 0,7 y 0 % respectivamente y fueron caracterizados el 39 % de los cromosomas fibroquísticos cubanos. 30, 31

 

CONCLUSIONES

Se concluye que la sinusitis fue la afección más frecuente, siendo la rinusinusitis crónica    polipoidea poco frecuente. La adenoamigdalectomía, fue el proceder quirúrgico más  realizado y La mutación F508 del, fue la más frecuente.

 

REFERENCIAS

  1. Rojo Concepción M. Fibrosis Quística. En: Pediatría tomo 9. La Habana Edit Ciencias Médicas, 2005: 146-164.
  2. Rubio T, Amaro G, Martínez G. Atención multidisciplinaria a pacientes con   fibrosis quística. Rev Cub Pediatr. 1999; 71(4): 28-32.
  3. Dickinson F, Batlle MC, Razón Behar R, Ramos L T, Pérez M, Caracterización epidemiológica de pacientes pediátricos con fibrosis quística. Rev Cub Pediatr. 2005; 77(2): 128-132.
  4. Rowe SM, Miller S, Sorscher EJ. Cystic fibrosis. N Engl J Med. 2005; 352: 1992-2001
  5. Vega-Briceño Le, Guiraldes E, Sánchez I. Fibrosis quística: enfrentando la transición desde el pediatra hacia el internista. Rev Méd Chile.2006; 134: 36571.
  6. Gallati S. Genetics of cystic fibrosis. Semin Respir Crit Care Med. 2003; 24: 629-638.
  7. Pérez Frías J, Pérez Ruiz E. Antecedentes históricos en la fibrosis quística. Dapena FJ, editor. Fibrosis quística Atención integral, manejo clínico y puesta al día. Granada: Editorial Alhulia; 1998. p. 23-9
  8. Rowntree RK, Harris A. The phenotypic consequences of CFTR mutations. Ann humgenet 2003; 67: 471-485.  
  9. Segal E, et al. Consenso de Fibrosis Quística. Arch. argent. pediatr. 1999; 97(3):188
  10. Ignacio Sánchez D, M Angélica Pérez H, M. Lina Boza C, et al. Consenso nacional de fibrosis quística Rev. Chil. Pediatr. Jul. 2001; 72(4):356-80
  11. González Valdés José, Abreu Suárez Gladys. Infecciones respiratorias en la fibrosis quística. Acta Médica 2000; 9 (1-2):39-43
  12. Denburg J. Chronic rhinosinusitis. Immunol Allergy Clin North Am. 2004; 24; 9-14
  13. Noone PG, Pue CA, Zhou Z et al. Lung disease associated with the IVS8 5T allele of the CFTR gene. Am J Respir Crit Care Med. 2000; 162: 1919-1924
  14. Claeys, Hvan Hoecke, G Holtappels, Pgevaert, T de Belder, Bverhasselt, P Van Cavwerge, Cbachert. Nasal polyps en patients with and without cystic fibrosis; a differentiation by innate markers and inflammatory mediators. Clin exp allergy. 2005; 35: 467-72
  15. Konstan MW, Morgan WJ, Butler SM et al. For the scientific advisory group, the investigators, coordinators of the epidemiologic study of cystic fibrosis. Risk factors for rate of decline in forced expiratory volume in one second in children and adolescents with cystic fibrosis. J Pediatr. 2007; 151: 134-139
  16. Schechter MS, Shelton BJ, Margolis PA, Fitzsimmons SC. The association of socioeconomic status with outcomes in cystic fibrosis patients in the United States. Am J Respir Crit Care Med. 2001; 163:1331-1337.
  17. Urquhart DS, Allen J, Elrayess M, Fidler K, Klein N, Jaffe A. Modifier effect of the Tolllike receptor 4 D299G polymorphism in children with cystic fibrosis. Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis. 2006; 54: 271-276.
  18. García Novo M D, Garfia Castillo C, Manzanares Fibrosis quística manifestaciones digestivas en: Giron Moreno RM y Salcedo Posada Monografías Neumomadrid. Vol. VII 2005 pp. 113-120.
  19. Federación Española contra la Fibrosis quistica. Fibrosis quistica. En Salud y Discapacidad 2006.
  20. Rosenstein BJ, Zeitlin PL. Cystic fibrosis. Lancet. 1998; 351:277-82.
  21. González Valdés José, Abreu Suárez Gladys. Infecciones respiratorias en la fibrosis quística. Acta Médica 2000; 9(1-2):39-43.
  22. Kennedy DW, Zinreich SJ, Rosenbaum AE, Johns ME. Functional endoscopic sinus surgery. Theory and diagnostic evaluation. Arch Otolaryngol Head Neck Surg. 1985; 111:576-580.
  23. Zielinski J. Genotype and Phenotype in Cystic Fibrosis. Respiration. 2000; 6-117.
  24. Doull IJM. Recent advances in Cystic Fibrosis. Arch Dis Child. 2001; 85: 62- 66.
  25. Salcedo PA, Girón RM, Beltrán BB. Tratamientos complementarios en Fibrosis Quística: evidencia de su beneficio terapéutico y recomendaciones sobre su uso. An Esp Pediatr. 2003; 58 (1):39- 44.
  26. Emerson J, Rosenfeld M, McNamara S, Ramsey B, Gibson RL. Pseudomonas aeruginosa and other predictors of mortality and morbidity in young children with cystic fibrosis. Pediatr Pulmonol. 2002; 34: 91-100.
  27. Claeys, Hvan Hoecke, G Holtappels, Pgevaert, T de Belder, Bverhasselt, P Van Cavwerge, Cbachert. Nasal polyps en patients with and without cystic fibrosis; a differentiation by innate markers and inflammatory mediators. Clin exp allergy. 2005; 35: 467-72.
  28. Schechter MS, Shelton BJ, Margolis PA, Fitzsimmons SC. The association of socioeconomic status with outcomes in cystic fibrosis patients in the United States. Am J Respir Crit Care Med. 2001; 163: 1331-1337.
  29. Urquhart DS, Allen J, Elrayess M, Fidler K, Klein N, Jaffe A. Modifier effect of the Tolllike receptor 4 D299G polymorphism in children with cystic fibrosis. Archivum Immunologiae et Therapiae Experimentalis 2006; 54: 271-276.
  30. Mesa Collazo T, et al. Frecuencia de las mutaciones G542X, R1162X YN1303K en familias fibroquísticas cubanas. Biotecnología Aplicada 2003, 20: 220-221.
  31. Collazo T, et al. Detección de Mutaciones Cubanas con fibrosis quística. Biotecnología Aplicada. 2008, 25: 345-349.

 

 

Recibido: 15 de junio de 2012
Aprobado: 15 de octubre de 2012 

 

 

María Josefa García Ortiz. Hospital Pediátrico Docente de Centro Habana. La Habana, Cuba. Correo electrónico: mjgarcia@infomed.sld.cu





Copyright (c)